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自閉癥又稱孤獨癥，其發(fā)病主要是以遺傳因素為主，是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而導致的結(jié)果?；静∫蚴沁z傳因素，自1980年以來，各種研究均顯示孤獨癥與遺傳因素關(guān)系非常地密切，且遺傳度高達80-90%。另外，目前的研究顯示，孤獨癥患者存在腦結(jié)構(gòu)和功能的異常，部分孤獨癥患者存在小腦發(fā)育不良、腦干萎縮、杏仁核縮小、胼胝體縮小、海馬縮小、側(cè)扣帶縮小，早期腦體積增大等。
此外，生物學機制存在氧化應激，即過氧化物增加，抗氧化能力減弱。還有認為存在免疫異常，即母孕期和出生后的免疫功能異常和神經(jīng)炎癥反應。另外，還有腦-腸軸假說，即腸道菌群異常，導致免疫異?；驙I養(yǎng)素轉(zhuǎn)化吸收困難，最終影響神經(jīng)發(fā)育和功能。還有興奮抑制假說，即谷氨酸和γ-氨基丁酸失衡。還有神經(jīng)肽類假說，即某些神經(jīng)肽異常，例如催產(chǎn)素、精氨酸、后葉加壓素、褪黑素異常等。
除此之外，還有內(nèi)源性大麻素假說，即內(nèi)源性大麻素系統(tǒng)異常，例如大麻素受體1，基因表達下調(diào)，內(nèi)源性配體AEA濃度降低。還有離子通道異常假說，即鈣離子、鉀離子等通道異常。還有營養(yǎng)素缺乏假說，即因外源性或內(nèi)源性原因?qū)е聽I養(yǎng)素缺乏，例如葉酸、維生素D3、維生素B族等缺乏。
目前還有學者探討重金屬、空氣污染等與孤獨癥之間的關(guān)系，但研究尚未得到一致的結(jié)論。但其誘發(fā)因素認為主要與其受母孕期不利因素所影響。有研究顯示，母孕期不利因素是孤獨癥的危險因素，包括母孕期高齡，母親懷孕時父親年齡較大，母孕期有先兆性流產(chǎn)，病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩(wěn)、出生時缺氧或窒息等，這些因素都有機會誘發(fā)疾病的可能。
此外，還有后天的環(huán)境因素，特別是在患兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期，其接觸不良的環(huán)境因素，也會導致發(fā)病可能性的增加。