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在所有類型的擴(kuò)張型心肌病里，只有家族遺傳性擴(kuò)張型心肌病是明確的遺傳病，是由基因突變引起的。但是，目前的研究發(fā)現(xiàn)，引起這種疾病的基因超過(guò)60種，而且遺傳方式非常復(fù)雜，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖遺傳、線粒體遺傳等多種遺傳方式。遺傳方式有異質(zhì)性，也就是不同基因的不同病變，可能會(huì)引起同樣的家族遺傳性擴(kuò)張型心肌病的表型，但是，同一個(gè)家族相同基因甚至同一個(gè)位點(diǎn)的突變，都有可能會(huì)引起不同的表現(xiàn)，就是同一個(gè)家族相同的基因甚至同一個(gè)位點(diǎn)突變，有的人會(huì)發(fā)生擴(kuò)張型心肌病，而有的人不會(huì)發(fā)生擴(kuò)張型心肌病。這種基因突變即使是發(fā)生了，有的人會(huì)在二十歲以下就發(fā)生外顯，有的人到四十歲以上才會(huì)出現(xiàn)外顯。所以，遺傳方式非常復(fù)雜，除了家族史之外，還需要做基因檢測(cè)，注意生活方式、環(huán)境因素的影響。除了家族遺傳型擴(kuò)張型心肌病之外，其他類型的擴(kuò)張型心肌病，包括酒精性心肌病、圍生期心肌病、心動(dòng)過(guò)速性心肌病以及繼發(fā)性擴(kuò)張性心肌病，都是在遺傳易感性和環(huán)境因素共同影響下才發(fā)生的。