半乳糖血癥要做什么檢查
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半乳糖血癥要做什么檢查
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過(guò)敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過(guò)敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見(jiàn)營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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1、血或尿的半乳糖濃度測(cè)定：通過(guò)篩查可以早期診斷和治療預(yù)防患兒發(fā)病，血尿的半乳糖測(cè)定以往較多采用半乳糖半定量方法，目前多采用熒光定量方法進(jìn)行半乳糖定量檢測(cè)，這種方法可以測(cè)定是否有乳糖不耐受，正常血中半乳糖濃度為110~194μmol/L。
2、新生兒篩查：新生兒篩查多選用Beutler試驗(yàn)(檢測(cè)血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性)和Paigen試驗(yàn)(檢測(cè)血中半乳糖和1-磷酸半
2、新生兒篩查：新生兒篩查多選用Beutler試驗(yàn)(檢測(cè)血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性)和Paigen試驗(yàn)(檢測(cè)血中半乳糖和1-磷酸半