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唐氏綜合征通過兩個方面確診，第一，如果是篩查風險高的，抽血、驗血或者做B超發(fā)現(xiàn)有異常情況，就要做絨毛膜穿刺、羊水穿刺或者臍帶血穿刺，通過取胎兒的自身細胞做核型分析，來確診一下是不是唐氏綜合征，這是金標準。還有一種是沒有做唐氏篩查，只是年齡大，或者曾經(jīng)生個唐氏兒，再次懷孕的就不做篩查，建議抽羊水，做臍帶血穿刺、孕早期絨毛膜穿刺，做胎兒的核型分析。最終確診方法通過核型分析來檢查胎兒是不是唐氏綜合征。