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兒童矮小癥的早期癥狀，即從出生到整個幼兒期、學(xué)齡兒期和學(xué)齡前期，患兒生長發(fā)育，還有身高、體重都比同年齡兒差一些，低于一個標(biāo)準(zhǔn)差或者更多，是最早期的癥狀。如果有這些情況，要詳細(xì)詢問病史和進行全面的體格檢查，以明確矮小癥的原因，還有矮小癥的診斷和治療問題。
詢問病史包括嬰兒出生時的胎次、分娩的方式、身高、體重、哭聲、吸吮、喂養(yǎng)、畸形等情況，詢問母親的妊娠史、生產(chǎn)史、孕期健康狀況，以及曾患有的疾病、接觸史，酗酒、酗煙病史，分娩產(chǎn)程和經(jīng)過，胎盤的大小形態(tài)和組織狀態(tài)，自然流產(chǎn)史，還有家族中父母及其所有成員的身高情況，包括父母的青春發(fā)育史、嬰兒有無受虐待、歧視、環(huán)境影響、兒童精神心理等不良因素。
全面體格檢查包括測量身高、體重、坐高、指距、頭圍、皮下脂肪，觀察患兒發(fā)育是否勻稱，頭面、軀干、四肢有無特殊的表現(xiàn)，肌肉發(fā)育、肌張力、關(guān)節(jié)韌帶的活動、全身各器官，尤其是性器官及第二性征的發(fā)育的檢查，必要時可以測骨齡，看骨齡發(fā)育是否落后。還可以做相應(yīng)的甲狀腺的功能檢查，還有生長激素的激發(fā)試驗等必要的檢查，看寶寶到底是什么情況。