苯丙酮尿癥剛剛出生有癥狀嗎
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苯丙酮尿癥剛剛出生有癥狀嗎
李霽主任醫(yī)師中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥的患兒剛剛出生的時(shí)候通常是沒(méi)有明顯的癥狀的，一般需要通過(guò)新生兒疾病篩查才得以發(fā)現(xiàn)。有一部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)喂奶困難，夜間容易哭鬧等癥狀。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，患兒通常會(huì)表現(xiàn)出明顯的智力低下，濕疹，皮膚上有白斑，尿液以及汗液當(dāng)中有鼠尿味。一般智力低下，會(huì)在4到9個(gè)月的時(shí)候才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。
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