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特納綜合征是最為常見的性發(fā)育異常，特納綜合征的患者，染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型，還有X短臂和長臂的缺失，還有是47XXX等這樣的染色體核型。對于特納綜合征主要病變是卵巢的不發(fā)育，同時還會伴隨有體格發(fā)育的異常。臨床表現(xiàn)常常會表現(xiàn)成面容呆板，兩眼間距比較寬，身材矮小，通常是不超過150cm的，也有患者會出現(xiàn)普頸、盾狀胸，以及出現(xiàn)肘外翻的臨床表現(xiàn)。
對于這樣的患者，通常情況下第二性征都是不發(fā)育的，子宮在進行超聲檢查的時候，也是發(fā)育不良以及出現(xiàn)原發(fā)性的閉經(jīng)。對于特納綜合征的患者，治療原則是需要促進身高，而且需要刺激乳房以及生殖器的發(fā)育，并且還需要預(yù)防骨質(zhì)疏松。