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肛門畸形的檢查，首先就是臨床檢查-肛查，由于是體表畸形，易于診斷。除了臨床檢查外，還必須進一步的檢測，來確定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型。包括倒立位側X線平片、瘺管造影、膀胱尿道造影、B超穿刺抽吸、探針探查以及內(nèi)窺鏡檢查，還包括CT、核磁等。