小兒苯丙酮尿癥是什么原因引起的
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病情描述：
小兒苯丙酮尿癥是什么原因引起的
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保健（嬰幼兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳氨基酸代謝病，是由苯丙氨酸羥化酶缺陷所致，其病因包括肝臟疾病、四氫生物嘌呤生成缺陷等。
一、主要病因
1、苯丙氨酸羥化酶活性降低：攝入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，另一部分通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，少量轉(zhuǎn)為苯丙酮酸。苯丙氨酸羥化酶活性降低
一、主要病因
1、苯丙氨酸羥化酶活性降低：攝入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，另一部分通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，少量轉(zhuǎn)為苯丙酮酸。苯丙氨酸羥化酶活性降低