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地中海貧血，又稱之為珠蛋白生成障礙性貧血。地中海貧血，如果是輕型的或者是靜止型，臨床上可以沒有任何的不適癥狀，或者僅僅表現(xiàn)為輕度貧血，有一部分會有輕度的脾大。重度的地中海貧血，就會表現(xiàn)為貧血，并且進(jìn)行性加重，有黃疸以及肝脾大；兒童會表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、甚至?xí)霈F(xiàn)眼距增寬、鼻梁凹陷等特殊面容。