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唐氏綜合征是是染色體病，也叫21三體綜合征，也有稱之謂先天愚型，它是最常見的染色體病，發(fā)生率隨母親的年齡增高而增高。在國外報道，新生兒發(fā)生率為0.7%-2%，母齡在35歲新生兒發(fā)生率為1/300，母齡為40歲時發(fā)生率是1%，母齡是45歲時發(fā)生率為1/50。所以母親的年齡越高，生的孩子發(fā)生先天愚型的幾率更高，是由于卵子老化而發(fā)生不分離的重要的原因。
臨床上21三體的情況可有三種類型，是三體、易位及嵌合三種類型，三體型可由于父母生殖細胞減數(shù)分裂，其21號染色體的不分離導致的。還有對于父母生殖細胞存在的嵌合型的21三體細胞系以及母源21號三體的單親二體，這也是發(fā)生21三體的原因。易位型一般是可由于父母之一帶來的，為21號染色體平行移位攜帶著遺傳而來的，這就是唐氏綜合征的情況。