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唐氏綜合征的癥狀是有典型特殊面容，患者一般眼距比較寬、鼻根低平、沒有鼻梁、眼裂非常小。
而且眼外側(cè)上斜、耳朵非常小、舌頭比較胖，常常生在嘴外面、流口水比較多、身材矮小，頭圍小于正常、頭前后囟短、枕部扁平、脖子非常短、皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙遲緩常錯位。
還可能會出現(xiàn)頭發(fā)細(xì)軟比較少、前囟閉合晚、頂枕中線可及第三囟門，四肢短、由于韌帶松弛關(guān)節(jié)可以過度彎曲、手指短粗。
所以這些都是21-三體唐氏兒的典型癥狀，還伴有手掌紋可見通關(guān)掌紋，草鞋足。所以這種孩子是典型的染色體畸形造成的。