酪氨酸血癥是什么原因引起的
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病情描述：
酪氨酸血癥是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢(xún)工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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酪氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，酪氨酸代謝選徑中各步驟酶的缺陷可導(dǎo)致多種不同表型的疾病，主要為延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏和酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏所致，好發(fā)于有酪氨酸血癥家族性遺傳病史者。
1、延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏：由于肝、腎組織延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏導(dǎo)致馬來(lái)酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其旁路代謝產(chǎn)物琥珀酰乙酰和琥珀酰丙酮蓄積，造成肝腎功能損傷。延胡索酰乙酰乙酸水解缺陷時(shí)4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性降低造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量對(duì)羥基苯丙酮酸及其衍生物?；?footer>
1、延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏：由于肝、腎組織延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏導(dǎo)致馬來(lái)酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其旁路代謝產(chǎn)物琥珀酰乙酰和琥珀酰丙酮蓄積，造成肝腎功能損傷。延胡索酰乙酰乙酸水解缺陷時(shí)4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性降低造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量對(duì)羥基苯丙酮酸及其衍生物?；?footer>
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