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高脂血癥的患者臨床表現(xiàn)比較少見，主要包括脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤，脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動(dòng)脈粥樣硬化以及角膜弓和脂血癥的眼底改變，其中角膜弓以家族性高膽固醇血癥的患者為多見，但是特異性并不強(qiáng)，脂血癥的眼底改變常常在嚴(yán)重的高甘油三酯血癥，并伴有乳糜微粒血癥的患者中，是特征性的表現(xiàn)。
另外，嚴(yán)重的高膽固醇血癥的患者，尤其是純合子型的家族性高膽固醇的患者，還可以出現(xiàn)游走性的多關(guān)節(jié)炎，但是比較罕見，且多為自限性，嚴(yán)重的高甘油三酯血癥的患者還可以引起急性的胰腺炎。