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    苯丙酮尿癥初期表現(xiàn)

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    病情描述:

    苯丙酮尿癥初期表現(xiàn)

    李時蓮
    李時蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

    擅長: 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營養(yǎng)等疾病的治療。

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    苯丙酮尿癥初期多在患兒出生3-4個月以后,頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。隨著年齡的增長,孩子會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,智力明顯的落后肢體運動障礙,身高和體重明顯落后等。一旦孩子出現(xiàn)上述情況,需要及時帶孩子去醫(yī)院進行相關(guān)的檢查及時進行治療,苯丙酮尿癥治療越早期治療效果越好,造成的損傷就越少。
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