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自閉癥兒童多于三歲前起病，其中約2/3的孩子于出生后逐漸起病，約1/3的孩子經歷了1-2年的正常發(fā)育后出現(xiàn)退行性疾病，主要表現(xiàn)為：
第一、社會交往的障礙，自閉癥的孩子在社會交往方面存在著質的缺陷，不同程度的缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表現(xiàn)是回避目光、對呼喚缺少反應、缺少與人交往的興趣、難以理解他人情緒和想法、不懂得社交規(guī)則、不能根據社交情景或者線索調整自己的社交行為、難以建立友誼。另外，孩子具有表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，其中以與同齡人的交往障礙最為突出。
第二、交流障礙，自閉癥的孩子在兒童語言發(fā)育方面和非語言交流方面均存在著障礙，其中語言交流障礙最為突出，這也是患兒就診的最主要的原因。非語言交流障礙主要表現(xiàn)為交流的表情、動作、姿勢很少，語言交流障礙表現(xiàn)為語言理解能力受損、語言發(fā)育遲緩、語言形式及內容異常、語調語速異常、言語運動明顯受損。
第三、興趣狹窄和刻板重復的行為方式，自閉癥的孩子興趣范圍比較狹窄，行為常常比較刻板、重復，傾向于使用僵化、刻板、墨守成規(guī)的方式去應付日常的生活。另外，其他方面伴隨的癥狀，情緒以及行為的異常。
除了前述的核心的癥狀以外，部分自閉癥的孩子經常存在著自笑、情緒不穩(wěn)定、沖擊、沖動、自傷等行為，還存在著認知發(fā)育的不平衡，部分孩子音樂、機械記憶、計算能力相對較好甚至超常。另外，自閉癥的孩子有其他共患病的相關表現(xiàn)，許多自閉癥的孩子存在著不屬于該病范疇的精神病癥狀，即其它共患疾病相關的癥狀。約70%的自病癥的孩子可能有一種共同的精神障礙，40%的可能有兩種和多種共同的精神障礙。多數(shù)的孩子在八歲前存在著睡眠障礙，還常伴有精神發(fā)育遲滯、注意障礙、有過度的活動傾向、感覺統(tǒng)合失調表現(xiàn)。此外，孩子可能同時伴有抽動穢語綜合征、癲癇、腦癱、巨頭癥，也可必表現(xiàn)相應的疾病的癥狀。