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孤立腎從字面理解是指一側(cè)腎臟發(fā)育不全或缺如。老百姓的話講就是人存在兩個腎，但是患者只有一個腎。孤立腎可以沒有任何癥狀，臨床患病機會與正常腎患病幾率相等，終身都不會被發(fā)現(xiàn)。

孤立腎臨床可以并發(fā)畸形，如男孩可以出現(xiàn)睪丸缺如，附睪體、附睪尾缺如，女孩可以出現(xiàn)子宮角缺如或單角、雙角子宮等類似情況。