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食管間質(zhì)瘤患者癥狀往往表現(xiàn)為進(jìn)行性吞咽困難、胸骨后疼痛，包括有惡心、嘔吐、形體消瘦、貧血等表現(xiàn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)以上癥狀時(shí)往往會(huì)做檢查，包括進(jìn)行胸部增強(qiáng)CT掃描、胃鏡消化道檢查、超聲胃鏡檢查、穿刺活檢，發(fā)現(xiàn)并確定腫塊類型。如果考慮是食管間質(zhì)瘤，能夠一次性手術(shù)切除，常規(guī)不建議進(jìn)行活檢穿刺。不能確定腫塊的類型時(shí)，往往要做穿刺活檢。

食管癌有很多種類型，可能是食管鱗癌，有可能是食管腺癌，也可能是食管間質(zhì)瘤或食管肉瘤。區(qū)分腫瘤的時(shí)候，往往還要進(jìn)一步做免疫組化，做標(biāo)志物檢測(cè)。間質(zhì)瘤有兩個(gè)腫瘤標(biāo)志物比較重要，即CD117、DOG1，如果二者陽性時(shí)，可考慮間質(zhì)瘤。