![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/40/D5/D38DFFC1A243DA3B00B965C37E0140D5.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
遺傳代謝病是很大一類情況，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病其實(shí)也包含了遺傳代謝病，可以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，最常見(jiàn)的其實(shí)也是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，具體如下：
1、發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長(zhǎng)發(fā)育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難；
2、有的孩子有頑固性的低血糖，還有肝脾腫大；
3、比較矮小、長(zhǎng)得不好。家長(zhǎng)因?yàn)楹⒆影?、長(zhǎng)得不好、瘦弱或智力低下來(lái)就診的也比較多；
4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖癥，孩子長(zhǎng)得特別怪、特別丑；
5、甲低黏液性水腫的孩子不愛(ài)動(dòng)、不愛(ài)吃，
6、有的孩子驚跳、激惹；
7、特殊的氣味，如苯丙酮尿癥有一種鼠臭味，楓糖尿癥可能是楓糖的味道，先天性的糖尿病酮癥酸中毒可能有爛蘋(píng)果味。它的癥狀多種多樣，它是一大類的疾病，所以家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子不吃、喂養(yǎng)困難、總是嘔吐、長(zhǎng)得又小、總是抽筋，剛開(kāi)始的時(shí)候很小的時(shí)候就要到醫(yī)院來(lái)就診，因?yàn)樵缙诳赡芫统霈F(xiàn)了生化方面的改變；
8、代謝性酸中毒可通過(guò)血?dú)鈾z查檢出乳酸增高或者高氨血癥，這些孩子可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、長(zhǎng)不大、瘦瘦小小；
9、有些白化病的孩子，頭發(fā)白，眉毛白，皮膚也是白的；
10、有的孩子則是黑得不得了。
各個(gè)部位只要家長(zhǎng)仔細(xì)關(guān)注以后都可以發(fā)現(xiàn)異常，到醫(yī)院就診來(lái)請(qǐng)教一下醫(yī)生到底是什么情況，這樣對(duì)孩子早期治療，改善他的生活質(zhì)量，預(yù)后都很有幫助。