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新生兒疾病篩查有必要做，大多數(shù)先天性遺傳代謝病，出生時表現(xiàn)正常，生長發(fā)育過程中逐漸出現(xiàn)癥狀，如甲狀腺功能減低癥，早期癥狀輕，幾個月或者1-2歲時，可發(fā)現(xiàn)與正常孩子生長不同；

苯丙酮尿癥，出生時與正常孩子無區(qū)別，幾個月后頭發(fā)由黑變黃，膚色較白，尿、汗有特殊氣味，對智力影響較大。出生3天后采血，早期發(fā)現(xiàn)，干預治療，智力可正常，智力發(fā)育后再干預，對智力的影響，則很難逆轉。