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遺傳性共濟失調(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

婦產科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關問題咨詢、產前診斷咨詢等。

神經內科常見病、多發(fā)病的診斷和治療，如腦出血、腦梗死、頭痛、頭暈、腦卒中、顱內腫瘤、腦炎等。

出生缺陷產前診斷、遺傳病診斷，也擅長胎兒醫(yī)學技術以及胚胎移植后的診斷及指導，并能診治各種遺傳性疾病，如遺傳性血管性水腫、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性共濟失調、遺傳性溶血性貧血及先天性小眼畸形、并指多指畸形、肛門閉鎖、先天性腸閉鎖等遺傳病。

孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學診斷和分析。

從事臨床分子細胞遺傳學產前篩查和產前診斷工作。

腦血管病,神經科常見多發(fā)病及雜病，如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、周圍神經病、中樞神經系統(tǒng)感染、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發(fā)性肌炎、癡呆。

遺傳性疾病的篩查，如遺傳性共濟失調、遺傳性溶血性貧血等，對于先天性喉軟骨畸形、先天性小眼畸形、先天性并指多指畸形等胎兒先天畸形疾病的篩查，也具有豐富的經驗。

腦出血患者的微創(chuàng)治療，及神經肌肉病、神經遺傳病等神經系統(tǒng)疑難雜病的診治，臨床經驗豐富。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

臨床生化檢驗和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測和教學工作。

夏澤陽

主治醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

神經外科

浦東新

神經外科疾病的診斷和治療，主要包括頭皮裂傷、顱骨骨折、顱內腫瘤、腦震蕩、腦挫裂、硬膜下血腫、遺傳性共濟失調、腦梗死、腦出血、脊髓拴系綜合征等。

常見神經內科疾病的診治，如腦梗死、腦出血、癲癇、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、帕金森病、共濟失調、多發(fā)性肌炎、癡呆、蛛網膜下腔出血等。

各類神經內科疾病的診治，尤其對帕金森氏病、頭痛及其他各類錐體外系疾病的診治

神經系統(tǒng)疾病，如遺傳性共濟失調、視神經萎縮、多發(fā)性硬化等疾病的干細胞治療

史麗瑾

主任醫(yī)師

新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院

神經內科

新鄉(xiāng)

急性腦血管病的治療，對各種腦部疾病，尤其是腦血管病、錐體外系疾病、脊髓病變、周圍神經病變、一氧化碳中毒續(xù)發(fā)性腦病、神經-肌接頭及肌肉疾病、癲癇、血管神經性頭痛、偏頭痛、慢性頭痛、運動神經元病、遺傳性共濟失調等疾病的診治有獨到的見解和方法，有較豐富的處理急危重癥病人的臨床經驗。

孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史的診治及生育指導，孕期用藥詢、常見遺傳病相關咨詢、各種胎兒異常的評估及產前篩查、產前診斷相關咨詢等。

遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、共濟失調、抽動癥、頭痛、頭暈、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎。

神經外科相關疾病的診斷和治療，如癲癇、三叉神經痛、帕金森綜合征、腦震蕩、顱骨骨折、腦缺血、腦出血、腦動脈瘤等。

優(yōu)生優(yōu)育指導、遺傳咨詢、產前診斷穿刺術，習慣性流產全面病因篩查和診治。