苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 北京
- 身材矮小、足月小樣兒，生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、特納綜合征、性早熟、甲狀腺、垂體、腎上腺皮質(zhì)增生（21羥化酶缺乏、兩性畸形）糖尿病等內(nèi)分泌疾病的診治。
- 廣西
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
- 江蘇
- 代謝綜合征，如肥胖、高血糖、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等，還有老年骨質(zhì)疏松的臨床診治；長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌與代謝病臨床和研究工作，熟練掌握內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷和治療。
- 江蘇
- 兒童發(fā)育行為問(wèn)題診治如小兒多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童遺尿癥、兒童孤獨(dú)癥、小兒疝氣、小兒痙攣及兒童語(yǔ)言、語(yǔ)音問(wèn)題、兒童飲食行為問(wèn)題、高危兒的隨訪、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治如矮小、性早熟、先天性甲減、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。
- 河北
- 兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。
- 河南
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。
- 云南
- 診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病，包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病，尤其是新生兒篩查異常的患兒的進(jìn)一步診治工作以及先天性甲減，苯丙酮尿癥的隨訪及管理。
- 內(nèi)蒙古
- 治療新生兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病，如新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、呼吸窘迫綜合征、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等多種疾病。
