苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 昆明
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治，如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，尤其擅長高危兒及神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育，熟練使用Peabody等運(yùn)動發(fā)育量表。
- 海淀
- 身材矮小、足月小樣兒，生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、特納綜合征、性早熟、甲狀腺、垂體、腎上腺皮質(zhì)增生（21羥化酶缺乏、兩性畸形）糖尿病等內(nèi)分泌疾病的診治。
- 桂林
- 新生兒黃疸，以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
- 南京
- 內(nèi)分泌各種常見疾病的診療，尤其擅長糖尿病及其并發(fā)癥、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代謝紊亂性疾病以及甲狀腺疾病的臨床診治，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作；2014年獲南京醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位，主要研究方向?yàn)榉逝?、糖脂代謝紊亂和胰島素抵抗的發(fā)病機(jī)理。
- 淮安
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報(bào)告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 滄州
先天性甲減及苯丙酮尿癥的診斷治療，兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育的指導(dǎo)，如營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、腭裂、性早熟、先心病、小兒佝僂病等。
- 鄭州
- 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
