苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 呼和浩特
- 新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、早產(chǎn)兒管理等常見(jiàn)病、多見(jiàn)病及疑難危重癥的診療
- 海淀
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理，特別是特殊類型糖尿病的診斷治療，糖尿病周圍神經(jīng)病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾?。喊卓杭诇p的診斷，治療和長(zhǎng)期觀察管理，甲狀腺結(jié)節(jié)的鑒別診斷，甲狀腺癌術(shù)后管理和隨訪；內(nèi)分泌高血壓和低血鉀的診斷，垂體占位性病變的診治和處理，特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療；生長(zhǎng)發(fā)育異常疾病的診斷和治療；低血糖的診治。
- 虹口
- 妊娠合并內(nèi)分泌疾病及產(chǎn)后管理，對(duì)糖尿病綜合精細(xì)化管理、重癥甲亢、各類疑難內(nèi)分泌代謝病有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治，尤其擅長(zhǎng)糖尿病分型評(píng)估和基于胰島功能的個(gè)體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
- 贛州
產(chǎn)前檢查、優(yōu)生遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征、溶血性貧血的高風(fēng)險(xiǎn)及超聲軟指標(biāo)陽(yáng)性的羊水穿刺介入性產(chǎn)前診斷，以及孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢等。紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等
- 青島
- 糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫(kù)欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。
- 太原
兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)與促進(jìn)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的干預(yù)，兒童營(yíng)養(yǎng)促進(jìn)及營(yíng)養(yǎng)性疾病防治，常見(jiàn)病防治，育兒咨詢，兒童鉛中毒。全省苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺機(jī)能減低癥治療隨訪
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 哈爾濱
- 擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，喂養(yǎng)問(wèn)題，飲食行為問(wèn)題，睡眠問(wèn)題，微量元素缺乏，佝僂病，貧血等兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查（足跟血異常），苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥，遺傳代謝病的診治和隨訪，串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告的咨詢和解讀
- 長(zhǎng)沙
- 肥胖、糖尿病、高尿酸血癥、痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松、繼發(fā)性高血壓、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 昆明
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過(guò)敏性疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過(guò)敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
