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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    黃萍麗 主治醫(yī)師  
    南寧
    各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病,白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù),擅長復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。

    蔡金梅 主任醫(yī)師  
    南京
    骨質(zhì)疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治;并成功開展針對骨質(zhì)疏松的雙能X線骨密度測定,為骨質(zhì)疏松治療組組長,從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)近20年。

    慈倩倩 主治醫(yī)師  
    濟寧

    染色體異常、唐氏綜合征、遺傳性代謝缺陷病、先天性畸形、先天性心臟病、苯丙酮尿癥等的產(chǎn)前診斷。

    姜瑞 主治醫(yī)師  
    滄州
    新生兒上呼吸道感染、新生兒肺炎、新生兒窒息、羊水吸入綜合征、缺血缺氧性腦病、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、新生兒佝僂病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒聽力篩查、新生兒嘔吐、等新生兒常見疾病的診治。

    陳海 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診斷、評估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥譜系障礙、言語和語言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。

    袁夢華 副主任醫(yī)師  
    和平
    甲狀腺疾病、糖尿病、垂體和腎上腺疾病的診療。

    沈周融 主任醫(yī)師  
    沈陽

    對小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診斷及治療,小兒先天遺傳代謝疾病,如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病有較深的研究。

    廖嵐 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    糖尿?。I病)、甲狀腺病及相關(guān)眼病、骨質(zhì)疏松。

    姜舟 住院醫(yī)師  
    成都
    新生兒黃疸、肺炎等常見問題,兒童期呼吸道及消化道反復(fù)感染,以及先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時擅長診治新生兒常見疾病,如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。

    田永峰 主治醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病、甲狀腺、性腺相關(guān)疾病診治,甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺及微波消融。

    李利 主任醫(yī)師  教授
    昆明

    新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治;早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長發(fā)育評估與指導(dǎo);矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌?。ㄈ缧禾悄虿 ⑿悍逝职Y、苯丙酮尿癥)的診治。

    畢秀英 主任醫(yī)師  
    通遼

    陳曉平 主任醫(yī)師  
    朝陽
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病的診斷和治療。

    謝超 副主任醫(yī)師  
    海淀
    糖尿病、甲狀腺及腎上腺等內(nèi)分泌代謝疾病、高尿酸血癥和痛風(fēng)

    連小蘭 主任醫(yī)師  教授
    東城
    內(nèi)分泌代謝疾病的診治,如甲減、甲亢、甲狀腺腫大等。

    王曙 主任醫(yī)師  教授
    黃浦
    內(nèi)分泌科相關(guān)疾病的診治,如糖尿病、甲狀腺亢進(jìn)等。

    趙立 副主任醫(yī)師  
    虹口
    糖尿病、各種甲狀腺疾病,及其它內(nèi)分泌科的疑難雜癥診治。

    翁建平 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    2型糖尿病早期防治、特殊類型和家族遺傳性糖尿病及其并發(fā)癥的診療;肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺和垂體等內(nèi)分泌疾病的診治。

    暢榮妮 主治醫(yī)師  
    柳州
    優(yōu)生遺傳咨詢、常見遺傳病的診斷及干預(yù),以及罕見病的咨詢、第三代試管嬰兒的咨詢、親子鑒定。

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