苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間

- 鄭州
- 擅長(zhǎng)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、血友病、遺傳性耳聾、白化病、唐氏綜合征等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢(xún)、治療和產(chǎn)前診斷。

- 長(zhǎng)沙
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

- 昆明
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過(guò)敏性疾病的診治,包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎、過(guò)敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、貧血等,尤其擅長(zhǎng)兒童癲癇、熱性驚厥、偏頭痛、抽動(dòng)障礙、睡眠障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等診治。

- 深圳
- 苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

- 徐州
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、巨人癥、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。

- 濟(jì)南
- 內(nèi)分泌與代謝病,尤其在糖尿病、甲狀腺疾病、垂體病等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和扎實(shí)的專(zhuān)業(yè)知識(shí)。

- 青島
- 熟練掌握兒童常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等,以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。

- 保定
兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營(yíng)養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥、語(yǔ)言遲緩、感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動(dòng)作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。

- 鄭州
- 診治肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥(糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周?chē)窠?jīng)病變)、甲狀腺疾病(甲亢、 甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎)、甲狀旁腺疾病(甲旁亢、 甲旁減)、腎上腺疾病(原發(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征)、垂體疾病(垂體瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥矮小癥)、骨質(zhì)疏松、 電解質(zhì)紊亂(低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥)、性腺疾病等多種內(nèi)分泌疾病。對(duì)內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)疑難罕見(jiàn)病具有較強(qiáng)的診治能力。











