特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退要做什么檢查
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病情描述：
特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退要做什么檢查
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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1、肝腎功能、血尿常規(guī)檢查：除外慢性系統(tǒng)性疾病或營養(yǎng)不良導(dǎo)致青春發(fā)育延遲。
2、性激素測(cè)定：性激素包括促卵泡激素、促黃體生成素、睪酮、雌二醇、孕酮。重視基礎(chǔ)狀態(tài)促黃體生成素水平，促黃體生成素在0~0.7IU/L，提示該病;LH≥0.7IU/L，提示青春發(fā)育延遲或部分性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退。
3、腦部MRI：除外各種垂體和下丘腦病變，評(píng)估嗅球、嗅束、視神經(jīng)、內(nèi)耳發(fā)育情況。
4、骨密度、雙腎超聲和骨齡檢查：骨齡是衡量生長發(fā)育的重要標(biāo)尺，對(duì)本疾病鑒別診斷有重要價(jià)值。正常男性骨齡達(dá)到12歲時(shí)，青春發(fā)育自然啟動(dòng)。該病患者或暫時(shí)性青春發(fā)育延遲者，骨齡一般落后生物年齡2~3年，但是暫時(shí)性青春發(fā)育延遲者，骨齡進(jìn)展到12歲時(shí)會(huì)自然啟動(dòng)青春發(fā)育，如骨齡>12歲仍無青春發(fā)育跡象。且促卵泡激素、促黃體生成素和睪酮水平低下，可確診特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退而非暫時(shí)性青春發(fā)育延遲。
5、戈那瑞林興奮試驗(yàn)：靜脈注射戈那瑞林100μg，0min和60min時(shí)測(cè)定促黃體生成素水平。在男性，60min促黃體生成素≥8IU/L，提示下丘腦-垂體-性腺軸啟動(dòng)或青春發(fā)育延遲。
6、嗅覺測(cè)試：若不能鑒別酒精、白醋、水和香水的氣味，可擬診卡爾曼綜合征。嗅覺誘發(fā)電位和嗅球嗅束薄層MRI，可客觀評(píng)價(jià)嗅覺損傷程度和嗅球嗅束的發(fā)育狀態(tài)。
7、基因診斷：染色體核型分析、微陣列分析評(píng)估是否有染色體數(shù)量及大片段異常，檢測(cè)是否存在微缺失及微重復(fù)以排除連續(xù)基因綜合征。
8、曲普瑞林興奮試驗(yàn)：肌內(nèi)注射曲普瑞林100μg，0min和60min時(shí)測(cè)定促黃體生成素水平。
（1）男性60min促黃體生成素≥12IU/L提示下丘腦-垂體-性腺軸完全啟動(dòng)或青春發(fā)育延遲。60min促黃體生成素≤4IU/L提示性腺軸未啟動(dòng)，可診斷該病。60min促黃體生成素在4~12IU/L，提示性腺軸功能部分受損，需隨訪其變化。
（2）女性60min促黃體生成素≥18IU/L，提示性腺軸功能完全啟動(dòng)。60min促黃體生成素≤6IU/L提示性腺軸未啟動(dòng)，可診斷該病。60min促黃體生成素在6~18IU/L提示性腺軸功能部分受損。
2、性激素測(cè)定：性激素包括促卵泡激素、促黃體生成素、睪酮、雌二醇、孕酮。重視基礎(chǔ)狀態(tài)促黃體生成素水平，促黃體生成素在0~0.7IU/L，提示該病;LH≥0.7IU/L，提示青春發(fā)育延遲或部分性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退。
3、腦部MRI：除外各種垂體和下丘腦病變，評(píng)估嗅球、嗅束、視神經(jīng)、內(nèi)耳發(fā)育情況。
4、骨密度、雙腎超聲和骨齡檢查：骨齡是衡量生長發(fā)育的重要標(biāo)尺，對(duì)本疾病鑒別診斷有重要價(jià)值。正常男性骨齡達(dá)到12歲時(shí)，青春發(fā)育自然啟動(dòng)。該病患者或暫時(shí)性青春發(fā)育延遲者，骨齡一般落后生物年齡2~3年，但是暫時(shí)性青春發(fā)育延遲者，骨齡進(jìn)展到12歲時(shí)會(huì)自然啟動(dòng)青春發(fā)育，如骨齡>12歲仍無青春發(fā)育跡象。且促卵泡激素、促黃體生成素和睪酮水平低下，可確診特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退而非暫時(shí)性青春發(fā)育延遲。
5、戈那瑞林興奮試驗(yàn)：靜脈注射戈那瑞林100μg，0min和60min時(shí)測(cè)定促黃體生成素水平。在男性，60min促黃體生成素≥8IU/L，提示下丘腦-垂體-性腺軸啟動(dòng)或青春發(fā)育延遲。
6、嗅覺測(cè)試：若不能鑒別酒精、白醋、水和香水的氣味，可擬診卡爾曼綜合征。嗅覺誘發(fā)電位和嗅球嗅束薄層MRI，可客觀評(píng)價(jià)嗅覺損傷程度和嗅球嗅束的發(fā)育狀態(tài)。
7、基因診斷：染色體核型分析、微陣列分析評(píng)估是否有染色體數(shù)量及大片段異常，檢測(cè)是否存在微缺失及微重復(fù)以排除連續(xù)基因綜合征。
8、曲普瑞林興奮試驗(yàn)：肌內(nèi)注射曲普瑞林100μg，0min和60min時(shí)測(cè)定促黃體生成素水平。
（1）男性60min促黃體生成素≥12IU/L提示下丘腦-垂體-性腺軸完全啟動(dòng)或青春發(fā)育延遲。60min促黃體生成素≤4IU/L提示性腺軸未啟動(dòng)，可診斷該病。60min促黃體生成素在4~12IU/L，提示性腺軸功能部分受損，需隨訪其變化。
（2）女性60min促黃體生成素≥18IU/L，提示性腺軸功能完全啟動(dòng)。60min促黃體生成素≤6IU/L提示性腺軸未啟動(dòng)，可診斷該病。60min促黃體生成素在6~18IU/L提示性腺軸功能部分受損。
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