苯丙酮尿癥參考值
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病情描述：
苯丙酮尿癥參考值
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的，臨床表現(xiàn)有：智力發(fā)育落后、毛發(fā)淺淡、汗液或者尿液呈鼠臭味。臨床上主要通過檢測(cè)苯丙氨酸的濃度來診斷，當(dāng)苯丙氨酸濃度小于120umol/L為正常；當(dāng)濃度在120-360umol/L之間診斷為輕度高苯丙氨酸血癥，濃度在360-1200umol/L之間診斷輕度苯丙酮尿癥，濃度大于1200umol/L為經(jīng)典型苯丙酮尿癥。
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