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先天性胸腹裂孔疝是由于膈肌發(fā)育缺損或發(fā)育不良，腹腔臟器經過膈肌缺損處進入胸腔，造成解剖關系異常的一種疾病。
先天性胸腹裂孔疝是由于膈肌先天性發(fā)育不良或發(fā)育缺陷導致的畸形，常常是原始橫膈和胸腹隔膜不能融合，而具體致病因素尚不明確。腹部臟器經由膈肌缺損疝入胸腔，引起一系列病理生理改變，是新生兒危重疾病之一，由于大量腹腔臟器進入胸腔，使心肺受壓，出現(xiàn)缺氧、二氧化碳潴留和酸中毒。組織缺氧后酸性代謝產物積聚，加重肺動脈痙攣和肺動脈高壓，形成惡性循環(huán)，低血氧、酸中毒、低體溫、低血鈣、低血鎂等可立即引起死亡。