腓骨肌萎縮癥的類(lèi)型有哪幾種
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腓骨肌萎縮癥的類(lèi)型有哪幾種
譙波副主任醫(yī)師重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 骨盆及下肢骨折的微創(chuàng)手術(shù)、關(guān)節(jié)周?chē)鷱?fù)雜骨折重建手術(shù)等，并擁有豐富的四肢、骨盆髖臼骨折及老年骨折的救治經(jīng)驗(yàn)。
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1、CMT1型(脫髓鞘型)：CMT1型又分為1A、1B、1C型，其中CMT1A型最常見(jiàn)(56%~60)，由常染色體17p11.2~12上的核基因編碼周?chē)窠?jīng)髓鞘蛋白22(PMP22)基因突變導(dǎo)致。CMT1B少見(jiàn)(30%)，病理基因在1q21~23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關(guān)。CMT1C型的病理基因至今不明，X連鎖的病理基因在Xq13~1。
2、CMT2型(軸突型)：本病常染色體顯性遺傳基因在1p35~36，常隱及X連鎖病理基因不明。
3、CMT3型：又稱(chēng)為Deierine-Sottas綜合征，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經(jīng)病，此類(lèi)型臨床少見(jiàn)，僅占腓骨肌萎縮癥的1%左右。
4、CMT4型：又稱(chēng)遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎或Refsum病，為常染色體顯性遺傳，嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，成人型在10~30歲發(fā)病。
5、CMTX型：是常染色體顯性遺傳型，發(fā)病較晚，是一種罕見(jiàn)類(lèi)型。
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