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    產(chǎn)前基因診斷13-三體高風(fēng)險(xiǎn)

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    產(chǎn)前基因診斷13-三體高風(fēng)險(xiǎn)

    朱赟珊
    朱赟珊副主任醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 婦科微創(chuàng)手術(shù)治療婦科良惡性腫瘤(如宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等),子宮內(nèi)膜異位癥,宮頸疾病,盆底重建手術(shù)等。

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    如果產(chǎn)前基因診斷13-三體高風(fēng)險(xiǎn),常提示帕陶氏綜合征(Patau氏綜合征),是常見染色體異常疾病之一,常引起胎兒嚴(yán)重的多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形,包括顱腦、顏面部及心臟畸形等,同時(shí)存在嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。
    帕陶氏綜合征目前無有效治療方法,45%的患兒在出生后一個(gè)月內(nèi)死亡,90%在6個(gè)月內(nèi)死亡,存活至3歲者少于5%,平均壽命為130天。因此,盡早終止妊娠是最佳選擇。
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