苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律
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苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律
李霽主任醫(yī)師中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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小兒苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律主要是染色體隱性遺傳，而且通常為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥是比較常見(jiàn)的一種氨基酸代謝病，該疾病形成的原因主要是因?yàn)楸奖彼岽x途徑中酶的缺陷所引發(fā)的。患者通常表現(xiàn)出智力低下、濕疹、皮膚抓痕及色素脫失等癥狀。該疾病確認(rèn)后應(yīng)當(dāng)要盡早做治療，患者治療的年齡越小，后期治療的效果便會(huì)越好些。
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