高脯氨酸血癥是什么原因引起的
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高脯氨酸血癥是什么原因引起的
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關節(jié)風濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內分泌代謝性疾病和風濕免疫性疾病的診斷和治療。
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高脯氨酸血癥的主要病因為遺傳因素，無其他病因，正常情況下，體內的脯氨酸除了維持合成人體所需要的蛋白質或肽類外，主要在肝和腎中被降解成△'-吡咯-5-羧酸脫氫酶，然而再經酶催化生成谷氨酸。催化脯氨酸分解代謝反應的第一個酶是脯氨酸氧化酶。此酶位于線粒體內膜上；第二步反應的酶是△'-吡咯-5-羧酸脫氫酶，在胞液中。不具有傳染性，好發(fā)人群為有遺傳病家族史者，誘發(fā)因素至今不詳。
遺傳因素為常染色體隱性遺傳。
遺傳因素為常染色體隱性遺傳。
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