強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是否是先天性疾病
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病情描述：
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是否是先天性疾病
陸春玲主任中醫(yī)師河北以嶺醫(yī)院
擅長(zhǎng): 肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、糖原累積性肌病、脂類(lèi)代謝性疾病、線粒體腦肌病、周?chē)窠?jīng)病損、脂肪萎縮、肌肉萎縮、腦癱。
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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是遺傳性肌肉變性病，主要表現(xiàn)為肢體肌肉僵硬，肌肉萎縮無(wú)力，病人有特征性的斧狀臉，禿頂，也可以伴有糖尿病，白內(nèi)障等。同時(shí)有可能伴隨性激素分泌不足。此病發(fā)病年齡不等，而且有遺傳早現(xiàn)象，就是病友下一代會(huì)發(fā)病更早。但是，這病并非是先天性疾病，隨有病友發(fā)病年齡較早，大部分病友多少年或成年發(fā)病，出生時(shí)一般沒(méi)有癥狀，但是一旦發(fā)病后癥狀會(huì)逐漸加重，希望有家族史的病友要重視。雖然不是先天性疾病，但也需要密切觀察，早發(fā)現(xiàn)早治療，還可以進(jìn)行基因檢測(cè)確診。
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