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基因在生物學上是指攜帶有遺傳信息的DNA或者RNA序列?；驒z測是應用現代分子生物學技術對生物樣本如血液、其他的體液或者組織細胞，進行DNA分析的過程。

隨著現代分子生物學技術的快速發(fā)展，一代和二代DNA測序、MLPA也叫多重連接探針擴增、熒光定量PCR、基因芯片、熒光原位雜交等多種基因檢測技術得到了廣泛的應用，如單基因遺傳病的基因診斷。目前已發(fā)現，人類單基因遺傳病有8000多種，這些遺傳病可通過DNA檢測技術進行基因診斷和產前診斷。

基因檢測是診斷單基因遺傳病金標準。利用基因多態(tài)性進行親子鑒定和發(fā)育學鑒定的準確率可達99.99%，因此基因檢測在單基因遺傳病的基因診斷和法醫(yī)學鑒定等方面是非?？煽康募夹g方法。