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脆性X染色體綜合征的患者一條X染色體的長壁2區(qū)7帶到長壁的2區(qū)8帶之間的染色體結構呈細絲樣，由于這一細絲樣的部位易發(fā)生斷裂稱為脆性X染色體，由此引起的疾病稱為脆性X染色體綜合征。脆性X染色體綜合征的發(fā)病率，男性是1/4000-1/5000，女性的發(fā)病率是1/6000-1/8000，本病屬于X連鎖顯性遺傳病，是常見的染色體病之一。和本病相關的非經(jīng)典孟德爾遺傳方式包括動態(tài)突變、基因組印記和遺傳早現(xiàn)，致病突變是FMR1基因的5’端的非翻譯區(qū)的CGG，三核苷酸重復動態(tài)擴增，特別注意本病的前突變的傳遞方式即表型正常的男性，傳遞者的前突變基因傳遞給女兒的時候，重復突變不變或者減少。無臨床癥狀的前突變的女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數(shù)目明顯增加，后代可出現(xiàn)男性患者，通常由前突變發(fā)生動態(tài)擴增為，全突變的概率約為80%，前突變重復數(shù)目越多。女性配子減數(shù)分裂過程中，動態(tài)擴增的可能性就越大，越易產(chǎn)生全突變。脆性X綜合征女性常為攜帶者，男性患者多且表現(xiàn)嚴重，典型的癥狀為：

1、男性患者：特殊的面容，主要是大耳朵、大嘴、前額突出、突下頜；大睪丸即巨睪癥；智力低下、語言和行為的異常，自閉癥等；生殖系統(tǒng)表現(xiàn)為性功能的低下，成年的患者陰毛呈女性分布、乳房女性化，但可生育后代；

2、女性全突變者癥狀較輕，主要是精神問題、輕度的認知損害、數(shù)學比較差，易害羞和焦慮、奇怪的交流方式和怪癖等。脆性X綜合征通過臨床表現(xiàn)和染色體的檢查兩方面結合就可診斷。其治療主要是：早期干預，針對各種認知交流和行為損害可采用語言訓練、認知訓練、感覺統(tǒng)合訓練、聽覺統(tǒng)合訓練、結構化的學習環(huán)境和行為管理等綜合治療。因男性的癥狀比較重，智力、行為方面的問題比較明顯，強調要早發(fā)現(xiàn)、早治療，其治療效果比較好，對孩子將來的學習生活不至于有太大的影響。