苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
濟寧市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心
危重新生兒的搶救、缺血缺氧性腦病的診治。兒童心理保健、綜合能力訓練、先天性甲低、苯丙酮尿癥的正規(guī)治療等
染色體異常、唐氏綜合征、遺傳性代謝缺陷病、先天性畸形、先天性心臟病、苯丙酮尿癥等的產(chǎn)前診斷。
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。
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